第一代测序分析
1. Shutgun测序 2. EST/cDNA测序 3. PCR重测序 4. 序列NCBI批量递交
基因组组装
基因组组装(Genome assembly)是指将大量的短DNA序列重新组合成一个能代表原基因组目标序列的过程。利用新一代测序技术产出的短序列和计算机程序的分析处理,已成功应用到、重测序、新转录本的发现等领域。目前,我们还利用这一技术实现部分新基因组的组装。
人全基因组重测序数据分析
人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC,平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释,突变危害性预测